Depoimento de Andréia Batista, sócia do CLUBE dos Surdos Que Ouvem, sobre a Síndrome de Charge do seu filhote Joaquim.

A Síndrome de Charge: a história do Joaquim

“Era a minha terceira gestação, do nosso amado Joaquim Raony. Nos primeiros exames, tudo parecia seguir como esperado. A gravidez caminhava tranquila, até que, na primeira ultrassonografia morfológica, vieram as primeiras notícias que mudariam completamente o rumo daquela espera: osso nasal pequeno, suspeita de síndrome de Down.

A partir dali, a cada nova ecografia, surgiam novas possibilidades — e novos medos. Falava-se em cardiopatia, atresia de esôfago, excesso de líquido no cérebro, crescimento restrito. O cenário se tornava cada vez mais incerto. Ainda assim, em meio a tantas informações difíceis, um pensamento insistia em permanecer: preciso me preparar para esse novo bebê, que com certeza vai me abrir um universo.

Porque é isso que acontece. A gente passa a estudar tudo, a tentar entender um mundo que antes era distante. Aprende sobre o universo atípico e, ao mesmo tempo, passa a enxergar dor e sofrimento onde se esperava algo simples e natural: a maternidade.

Então veio o parto. Alguns sustos, é verdade, mas, no fim, melhor do que o esperado. Muitas das malformações levantadas durante a gestação não se confirmaram. Outras, sim. O que ficou claro foi que não se tratava de síndrome de Down. Era outra síndrome, ainda desconhecida para nós.

Assim, fomos lançados ao universo da UTI neonatal, por conta da cardiopatia. Uma montanha-russa emocional que só quem viveu esse mundo consegue reconhecer. Dias longos, noites sem fim, decisões difíceis e a constante sensação de estar caminhando sobre terreno instável.

Foram meses de internação. Cirurgias uma após a outra. Sepse, choque cardiogênico, hipertensão pulmonar, trombo intracardíaco. Traqueostomia, ileostomia, internação domiciliar. Uma luta diária pela sobrevivência. Com apenas três meses de vida, Joaquim já havia passado por quatro cirurgias. Ao todo, foram oito. O diagnóstico da Síndrome de CHARGE só veio quando Joaquim tinha um ano e quatro meses, após uma longa sequência de testes genéticos.

A Síndrome de CHARGE é uma condição genética rara, que atinge cerca de um a cada 10 mil nascidos vivos. Seu nome é um acrônimo formado pelas iniciais, em inglês, de algumas das características mais frequentemente associadas à síndrome: coloboma ocular, alterações cardíacas, atresia de coanas, atraso no crescimento e no desenvolvimento, alterações genitais e alterações nas orelhas e na audição.

Na maioria dos casos, a síndrome está relacionada a uma mutação no gene CHD7, responsável por etapas fundamentais do desenvolvimento embrionário. Geralmente, trata-se de uma condição esporádica, não herdada dos pais, que surge de forma inesperada e transforma profundamente a vida da família a partir do diagnóstico.

A Síndrome de CHARGE é considerada complexa e multissistêmica, o que significa que cada pessoa a vivencia de maneira única. As manifestações variam muito, tanto em tipo quanto em intensidade. Não existem dois indivíduos com CHARGE exatamente iguais. Cada criança constrói sua trajetória com uma combinação própria de desafios, potencialidades e possibilidades de desenvolvimento.

Além das alterações físicas, podem estar presentes dificuldades relacionadas à visão, audição, equilíbrio, alimentação, respiração e desenvolvimento neuropsicomotor. Esses desafios influenciam diretamente a forma como a criança se comunica, se movimenta e interage com o mundo, especialmente nos primeiros anos de vida, quando tudo ainda está sendo descoberto e construído.

Por isso, o acompanhamento costuma envolver uma equipe multidisciplinar e um olhar que vá além do diagnóstico. A intervenção precoce é essencial — não apenas para estimular habilidades, mas para ampliar caminhos, promover autonomia e favorecer qualidade de vida ao longo do tempo.

Mais do que um conjunto de siglas ou definições médicas, a Síndrome de CHARGE exige escuta, sensibilidade e respeito às singularidades. Cada avanço, por menor que pareça, carrega um significado imenso. Cada trajetória é construída no seu próprio ritmo, com cuidado, aprendizado e esperança.

No nosso caso, o diagnóstico veio mais tarde do que para muitas outras famílias. Joaquim não apresenta algumas das alterações mais marcantes da síndrome, como atresia de coanas e coloboma ocular. Além disso, tivemos grande dificuldade em identificar a surdez — também uma característica importante da CHARGE — antes dos dois anos de idade. Joaquim apresenta alterações cardíacas, atraso no crescimento e no desenvolvimento, alterações genitais e alterações na audição.

Após o diagnóstico de surdez, encontramos o Crônicas da Surdez e o grupo de apoio para mães e pais do Clube dos Surdos que Ouvem, da Paula Pfeifer. Foi ali que começamos a compreender melhor o universo da surdez — não sem dor, mas com mais clareza. Aquele espaço trouxe calma e paz para o meu coração aflito de mãe, que, diante de tantas condições de saúde do filho, sentiu naquele diagnóstico mais uma dor profunda: o medo de uma exclusão social ainda maior.

Todo o conteúdo do Crônicas da Surdez foi fundamental para entendermos a gravidade e a urgência de oferecer ao Joaquim um estímulo auditivo de qualidade. Somos eternamente gratos por cada informação compartilhada ali. Aprendi rapidamente sobre o implante coclear, e corremos para que a cirurgia acontecesse. Joaquim foi implantado quando tinha quase três anos. Foi, sem dúvida, a cirurgia mais difícil — e a melhor escolha que poderíamos ter feito.

Hoje, com seis meses de ativação, Joaquim já responde com uma idade auditiva de doze meses, um resultado muito acima do esperado. É emocionante e profundamente bonito ver o mundo dos sons se abrindo para o meu filho e, ao menos em parte, reduzindo sua exclusão em um mundo que ainda aprende a ser acessível.

Compartilhar a nossa história é uma forma de dar visibilidade a uma condição rara e, ao mesmo tempo, lembrar que por trás de cada diagnóstico existe uma criança, uma família e uma trajetória em construção. A Síndrome de CHARGE traz desafios reais e complexos, mas também convoca a sociedade a olhar com mais informação, empatia e responsabilidade.

Que o conhecimento reduza o medo, que o acesso amplie possibilidades e que cada criança tenha garantido o direito de se desenvolver, comunicar e pertencer — no seu tempo, do seu jeito.”

 

 

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Um post compartilhado por Paula Moreira (@cronicasdasurdez)