Depois de ler o Guia da Surdez Genética no Portal Otorrino, feito pelo Dr. Luciano Moreira, eu não consegui mais parar de pensar no assunto. A minha surdez é de causa desconhecida e, além do teste da Conexina 26, eu nunca prossegui com nenhum outro teste genético de surdez. Mas agora estou com muita vontade de fazer. Mexi uns pauzinhos e reativei um contato que eu tinha com a USP para disponibilizar um desconto especial para todos os que precisam ou querem fazer um teste genetico de surdez!
Onde fazer Teste genético de surdez no Brasil?
Você pode fazer o teste genetico de surdez no Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.
Teste Genético de surdez com DESCONTO para sócios do Clube dos Surdos Que Ouvem
- Teste genético de surdez Código SUR-PCR com desconto: R$ 500,00
- Teste genético de surdez Código Auditivo-NGS com desconto: R$ 1.790,00
- Teste genético de surdez Código Exoma-NGS com desconto: R$ 2.240,00
Quais são as opções de teste genético de surdez?
- Código: SUR-PCR
- Doença(s): Surdez hereditária: sequenciamento de GJB2 e análise de mutações específicas (GJB6 e MT-RNR1)
- Gene / Região: GJB2 (conexina 26), GJB6 (conexina 30) e MT-RNR1 (ribossomo 12S)
- Prazo de entrega: 40 dias úteis
- Preço com desconto: R$ 500,00
- Código: Auditivo-NGS
- Doença(s): Perda auditiva hereditária – sequenciamento – 152 genes (Inclui análise de DNA mitocondrial)
- Gene / Região: ABHD12, ACTG1, ADGRV1, ALMS1, ARSG, ATP1A3, ATP6V1B1, BCS1L, BMP4, BSND, CABP2, CCDC50, CDC6, CDH23, CDT1, CEACAM16, CEP78, CHD7, CIB2, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A5, COL4A6, DHODH, DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, EIF4A3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GNAI3, GPSM2, GRHL2, GRIP1, GRXCR1, GSC, GSDME, HAAO, HARS1, HMX1, HOXA2, HSD17B4, HSPA9, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KDM6A, KIT, KMT2D, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MITF, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OFD1, OPA1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTX2, P2RX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PJVK, PLCB4, PNPT1, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SF3B4, SGPL1, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN
- Prazo de entrega: 40 a 60 dias úteis
- Preço com desconto: R$ 1.790,00
- Código: Exoma-NGS
- Prazo de entrega: 40 a 60 dias úteis
- Preço com desconto: R$ 2.240,00
Metodologia e limitações do teste genético de surdez:
Sequenciamento e análise de CNV por NGS:
O método de sequenciamento paralelo massivo (NGS), utilizado nesta investigação, cobre 98%-100% das regiões codificadoras dos genes analisados e possibilita a detecção de substituições ou pequenas deleções e inserções. A detecção de grandes deleções ou duplicações (CNV) pode apresentar sensibilidade reduzida, a depender da localização genômica e da extensão da alteração. Variantes em regiões não codificadoras, expansões/contrações de regiões repetitivas, erros de metilação ou rearranjos cromossômicos complexos podem não ser detectados neste teste.
- Se o paciente for de São Paulo, poderá fazer a coleta em nosso serviço.
- Se o paciente não for de São Paulo e não desejar fazer a coleta em nosso serviço, poderá enviar a amostra de sangue via SEDEX 10 (ver Instruções de Coleta)
- Caso a coleta seja feita em nosso serviço, o pagamento poderá ser efetuado no momento da realização do exame.
- Formas de Pagamento: Dinheiro – Cheque – Depósito bancário – Cartão de débito – Cartão de crédito (parcelamento)
- O resultado do exame/laudo será enviado ao médico solicitante por email.
About Author
Paula Pfeifer Moreira
Paula Pfeifer é uma surda que ouve com dois implantes cocleares. Ela é autora dos livros Crônicas da Surdez, Novas Crônicas da Surdez e Saia do Armário da Surdez e lidera a maior comunidade digital do Brasil de pessoas com perda auditiva que são usuárias de próteses auditivas.
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