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manu sindrome delecao 18q

Meu nome é Manuela, tenho 1 ano e 5 meses. Fui muito desejada e planejada por minha Mamãe Fabiane e meu Papai Paulo. A gravidez transcorreu de maneira tranquila e normal. Nasci de 38 semanas no dia 25/09/2015. Por sentir fortes contrações e não ter dilatação mamãe optou pela cesárea. O parto também foi tranquilo.

Porém, ao se dirigir pro quarto com eu em seus braços, mamãe recebeu a primeira notícia: eu havia nascido com pé torto congênito bilateral. Mamãe ficou tranquila, pois ela também havia nascido e foi solucionado sem interferências médicas. O pediatra me encaminharia para o ortopedista e tudo seria resolvido.

Porém nossa luta nessa parte foi (e ainda é) grande. Usei 8 gessos (trocas semanais), fiz uma cirurgia de alongamento de tendão, mais 25 dias de gesso e uma órtese chamada Denis Brown, que eu usei por 4 meses durante 24 horas (tirava somente para banho e fisioterapia) e agora uso por 12 horas, período noturno, até os 4 anos de idade.

Pois bem… a luta não parou aí. No segundo dia de vida, ainda no hospital, fizeram em mim o teste da orelhinha e deu negativo. Também nada fora do normal. É comum dar na maioria dos bebês, devido à sujeirinhas decorrentes do parto. Repetimos o exame mais 3 vezes, sempre com intervalo de 15 dias, e todos deram negativos. Mamãe, pessoa de muita fé, sabia que não seria nada grave.

Com 10 dias de vida, na primeira consulta ao pediatra, esse disse que eu tinha os olhinhos um pouco afastados. Ao pesquisar mamãe verificou que não era um sinal muito positivo, que eu poderia ter uma síndrome. Num exame realizado com neuropediatra, deu tudo normal, trazendo um grande alivio pra família.

Com 4 meses fui encaminhada para otorrinolaringologista e realizei o exame Bera. O temido veio à tona. Eu nasci com perda auditiva bilateral severa. Foi um dos momentos mais difíceis. Mamãe e papai choraram muito. Mamãe pensava a toda hora onde tinha errado, se culpava e se perguntava o porquê… já bastava a luta com os meus pezinhos!

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Depois de muito chorar, sabia que eu precisava dela. Então se reergueu e foi à luta novamente. Começamos as investigações. Exames de sangue e tomografia, onde identificou atresia no conduto (o canalzinho por onde passa o som é fechado). Em busca de soluções, consultamos com vários especialistas (inclusive em outras cidades), fizemos testes com 2 aparelhos de condução vibratória.

Desde os 8 meses utilizo um aparelho chamado Contact Mini. Tenho reagido muito bem aos sons. Atendo quando me chamam. Danço ao ouvir musiquinhas. Admiro-me com um som diferente.

Entretanto, a ortopedista que cuidava de mim, nos alertou a investigar a parte genética. Além do pé torto congênito, a surdez severa e os olhos afastados, apareceram estenose pulmonar leve (sopro), hérnia umbilical e atraso no meu desenvolvimento.

Em consulta com um geneticista e depois de aguardar 7 meses pelo resultado do exame, quando eu já estava com 1 ano descobrimos que tudo o que eu tinha era causado pela Síndrome de Deleção 18q, uma alteração no cromossomo 18, um “acidente genético”. Essa notícia foi mais tranquila de se receber. Mamãe e papai já estavam preparados e sabiam que com muita determinação e estimulação eu iria me desenvolver. Tudo no meu tempo, mas vou. 🙂

Nossa rotina é em torno de fisioterapia, fono, hidro, consultas, exames, estimulações. Ainda não ando, não engatinho e não falo. Comecei agora a rolar e soltar alguns fonemas como “nenê” e “nana”.

Mamãe não se deixa abater… tudo o que é necessário para o meu desenvolvimento e para que eu possa ter uma vida mais próximo do normal ela faz, sempre com o apoio e grande ajuda do meu papai e da minha Vovó Elizete (que sempre está conosco desde o começo, nos ajudando e nos estendendo a mão).

Mamãe, inspirada nas ideias de outras famílias que vivem situações parecidas, colocou em minha bonequinha um aparelhinho e uma órtese, e também mandou fazer um aparelho de mentirinha pra ela. Tudo isso pra mostrar que na verdade todos somos iguais, a diferença está nos olhos de quem vê. Eu ainda não entendo muito, mas quando isso acontecer, essas coisas com certeza servirão para que eu saiba o quão forte e guerreira sempre fui, e principalmente pra que eu nunca tenha vergonha desses meus “acessórios” (que por sinal só realçam a minha beleza… rsrs).. aliás, eles são essenciais para o meu desenvolvimento.

Tenho minhas limitações, mas nunca deixaram de acreditar na minha capacidade. Cada gesto diferente é comemorado. O que tem sido essencial para eu enfrentar todo e qualquer obstáculo. Mamãe sempre fala que sou um presente de Deus, um anjo escolhido a dedo para alegrar e ensinar a todos que comigo convivem.

Tenho uma página no Facebook, chamada Preciosa Manu. Lá, mamãe compartilha um pouquinho da nossa rotina. Foi também através dela, que encontramos famílias com histórias e diagnósticos parecidos com o nosso, o que também tem sido muito legal.

A cada um de vocês que pararam pra ler um pouquinho da minha história e a cada um que já torce e acompanha a minha vida um monte de beijinhos preciosos! Fiquem em paz e independente do seu problema, nunca deixe de acreditar!’

About Author

Paula Pfeifer é uma surda que ouve com dois implantes cocleares. Ela é autora dos livros Crônicas da Surdez, Novas Crônicas da Surdez e Saia do Armário da Surdez e lidera a maior comunidade digital do Brasil de pessoas com perda auditiva que são usuárias de próteses auditivas.

27 Comments

  • SIMONE
    23/09/2020 at 8:00 pm

    Fabiane, obrigada por compartilhar essa linda história de amor! A Manu é uma benção! Sou mãe da Sofia, uma filha maravilhosa, hoje com 22 anos e como Manu, ela também passou por muitos desafios, o maior deles foi uma cirurgia cardíaca com 2 anos e 2 meses, Cea 100% corrigido. Como disse a geneticista dela na época, o maior desafio dela foi superado, tudo dependeria de estimulo, do que seria proporcionado a ela, e que isso faria toda a diferença. Que cada criança é única e independente das características, não devemos subestimá-las, que a Sofia apresentava a Deleção do cromossomo 18, mas ela não era a Deleção do 18. A Sofia é vitoriosa, terminou o ensino médio com 17 anos, sempre com acompanhamento psicológico e com fono, em escolas com certa receptividade e acolhimento além da inclusão. Teve um aproveitamento muito bom, não foi privada de nada: provas, trabalhos em grupos, feiras escolares, teatro, passeios, viagens, gincanas, festinhas de escolas, aniversários. Ela aprendeu desde sempre que cada um tem suas particularidades e que devem ser respeitadas, e que ninguém é melhor que ninguém, e que ela era única e fantástica do jeito dela. Precisou desenvolver certas habilidades para lhe dar com algumas situações, mas nada que um pouco de coragem, amor próprio e determinação não resolvesse. Desde pequena praticou esportes, adora leitura, filmes, pintura, música, instrumentos musicais, pesquisas, é curiosa e muito inteligente. Ela também fez estimulação precoce indicada pela geneticista, ainda bem pequena. Ela tem atresia de conduto bilateral com perda moderada, e o próximo passo será implantar o Baha ou o Ponto, já fez todos os testes e deu super certo. Será um divisor de águas na vida dela e sou muito grata por essa possibilidade. Beijos e parabéns pelas conquistas da Manu.

    Reply
    • Pryscilla Cricio
      30/09/2020 at 3:21 pm

      Olá Simone,

      Tudo bem?

      Venha para o nosso grupo fechado no Facebook com mais de 15.300 pessoas com deficiência auditiva que usam aparelhos ou implantes. Para se tornar membro, é OBRIGATÓRIO responder às 3 perguntas de entrada.

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      Estamos te esperando!

      Abraços,

      Equipe Surdos Que Ouvem

      Reply
      • Ana Flávia
        27/12/2021 at 9:47 am

        Olá Simone, tudo bem? Fiquei emocionada com a história da sua filha, será que você pode me passar seu Facebook ou Instagram?
        Meu filho hoje com 2 meses de idade e internado na UTI foi diagnosticado com delecao do braço longo do cromossomo 18. Estou ainda muito perdida, por estar internado, ainda não conseguimos uma consulta com geneticista, e o neuro do hospital não nos deu muitas informações.

        Reply
  • Ihatyara Liborio
    29/03/2018 at 7:23 am

    Olá Manu! Sou Ihatyara, mãe de uma linda e bela princesa chamada Maria Clara, hoje com 15 anos de idade, também portadora de deleção do cromossomo 18. Ao ler a sua história, me identifiquei. Tudo o que você apresenta até o momento, Maria Clara também apresentou. Desde o nascimento com os pés torto bilateral, até o estreitamento de conduto auditivo com perda auditiva de moderada a severa. Hoje, minha filha é implantada com o Baha bilateralmente é uma guerreira, inteligente, educada, cativante. Sou suspeita a falar, mas quem a conhece sabe que não estou fantasiando, ela é realmente muito “especial”, um encanto de ser humano.
    Apesar da luta diária e constante, ela já é uma vencedora.
    Muito feliz em poder conhecer sua história e também em poder dividir com vocês a nossa.
    Um grande abraço e sucesso!

    Reply
    • Ana Flávia
      27/12/2021 at 9:54 am

      Olá Ihatyara tudo bem? Será que você pode me passar seu Facebook ou Instagram?
      Meu filho hoje com 2 meses de idade e internado na UTI foi diagnosticado com delecao do braço longo do cromossomo 18. Estou ainda muito perdida, por estar internado, ainda não conseguimos uma consulta com geneticista, e o neuro do hospital não nos deu muitas informações.

      Reply
  • Tamirys
    25/03/2017 at 11:59 pm

    Chorei com a história da Manu

    Parabéns pela sua garra e força Fabiane????

    Reply
    • Fabiane
      06/04/2017 at 12:22 pm

      Obrigada Tamirys
      Beijos pra vcs

      Reply
  • Mirian C.
    22/03/2017 at 3:59 pm

    Que delicadeza ao escrever sobre esse anjinho, parabéns que Deus abençoe vocês.

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:40 am

      Obrigada Mirian
      Que Deus abençoe sua família também.

      Reply
  • Siléia
    21/03/2017 at 9:34 am

    Fabi, Parabéns pela sua dedicação e amor pela sua filha. Historia linda e emocionante.

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:39 am

      Obrigada Si
      Você também é uma mãezona. Manu e Miguelzinho são bençãos em nossas vidas.
      Você é aquela com a qual conversei e converso desde o começo. Tantas coincidências em nossas vidas.
      Tão longe, mas tão perto.
      Que Deus sempre nos dê muitas forças para lutarmos pelos nossos anjinhos.
      Beijinho no Miguelzinho

      Reply
  • Elizete
    21/03/2017 at 8:45 am

    Nossa princesinha linda….todo dia me apaixono mais por ela….Manu, vovó te ama muito…e sempre vai te amar….

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:37 am

      Vovó que não vivemos sem.
      O que seria de nós sem você.
      Obrigada por tudo. Que Deus te dê sempre em dobro tudo o que faz por nós.
      Te amamos imensamente!!!!!!!

      Reply
  • Francine
    21/03/2017 at 12:44 am

    Tive a graca de poder conhecer a Manu, sua mamae e sua vovo….nao tenho palavras para descrever a admiracao que tenho por elas. A Manu e uma dadiva!!!! Bjos lindas

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:36 am

      Obrigada Fran.
      Que Deus abençoe sempre a sua família
      Obrigada por estar sempre nos acompanhando e torcendo por nós
      Beijinhos na Isa

      Reply
  • Sonia feitosa
    21/03/2017 at 12:32 am

    Que história linda prof°, já te admirava, e agora ainda mais. Você é uma grande guerreira, que Deus abençoe você e sua família. Um beijinho preciosa Manu ??

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:36 am

      Obrigada Sonia Querida.
      Que Deus abençoe você também.
      Beijinhos

      Reply
  • Maira Cardoso
    21/03/2017 at 12:23 am

    Linda Manu

    Já Nasceu guerreira. E junto com sua meazona Fabiane que se dedica muito pela sua filhota. Te admiro muito Fabi. Que Deus ilumine cada dia mais vc é sua família que já é muito abençoada bjs

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:35 am

      Obrigada Maira
      Também te admiro por ser uma mãe tão forte quanto fostes desde o começo.
      Que Deus esteja sempre com sua família
      Beijos na princesa Mariana

      Reply
  • vera lucia da rocha moreira
    20/03/2017 at 12:06 pm

    Bom dia…

    Que relato emocionante e forte. Que mãe forte ! Que linda garotinha!
    Quase chego a agradecer por ter perda auditiva bilateral aos 35 anos…Hoje, aos 63 anos, convivo com isso e nem doi maís.
    Força e muita fé para essa família. Tudo se resolve…
    Bjus…Vera Moreira

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:34 am

      Obrigada pelas palavras Vera.
      Agradeço também todos os dias por ter Manu em minha vida.
      Simplesmente uma benção de Deus
      Beijos meu e da Manu

      Reply
  • Ani
    20/03/2017 at 8:50 am

    Que história linda. Parabens mamãe guerreira! E a Manu… simplesmente linda!!!

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:33 am

      Obrigada Ani.. Beijos!

      Reply
  • Cristiane Malheiros
    19/03/2017 at 10:20 pm

    Diagnóstico não é destino… parabéns mamãe por buscar sempre o melhor para sua preciosa…. também tenho uma manu… tudo de “som” pra vcs…fiquem com Deus

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:32 am

      Obrigada Cris.. que Deus abençoe você e sua Manu… Beijinhos

      Reply
  • Ana Lucia Santiago
    19/03/2017 at 7:01 pm

    Acreditar, nunca parar de acreditar ! História emocionante

    Reply
    • Fabiane
      23/03/2017 at 11:31 am

      Sempre Ana… ACREDITAR! Obrigada!

      Reply

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